隨著現代醫(yī)學的發(fā)展，新生兒死亡率在逐漸降低，死亡原因中占最大比例的卻是先天缺陷。有報道說臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單-基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常導致的。有些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制，寶寶出生72小時后，常規(guī)要做新生兒疾病篩查。

一、什么是新生兒遺傳代謝疾病篩查？

新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。

二、為什么要進行新生兒遺傳代謝疾病篩查？?

一些先天性遺傳疾病患兒出生時并無表現，也無癥狀，常常不會引起家長的注意而耽誤診斷和治療，導致小兒發(fā)育異常。開展新生兒遺傳代謝疾病篩查是發(fā)現和治療先天性疾病的有效措施，可使患兒得到早期的診治，減少出生缺陷的發(fā)生。

三、為什么是寶寶出生72小時后采血？

在新生兒出生72小時后采血，沒有提前采血是因為在等寶寶充分哺乳，否則在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現苯丙酮尿癥(PKU)篩查的假陰性。此外，如果在出生48小時前采取標本，可能會受到新生兒出生后促甲狀腺激素(TSH)脈沖式分泌的影響，產生假陽性結果。在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了先天性甲狀腺功能減退癥(CH)篩查的假陽性機會，并可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。沒有等寶寶長大再采血，是因為希望新生兒出生后能早檢查，早發(fā)現，早治療。

四、目前我市篩查哪些疾病種類？

①苯丙酮尿癥（PKU）：PKU孩子肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能充分分解蛋白質中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在體內蓄積過多，將衍生成一系列毒性物質，傷及大腦細胞，使人智力殘疾。

②先天性甲狀腺功能低下癥（CH）：CH是多種因素導致體內甲狀腺激素不足引起的生長發(fā)育、智能發(fā)育障礙性疾病，早期無明顯表現，一旦出現癥狀，是不可逆的，又稱呆小病。

③葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個關鍵酶。由于G-6-PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

④先天性腎上腺皮質功能減退癥(CAH)：CAH是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。

以上這四種疾病如果不及時治療，可造成寶寶智力嚴重低下及其他嚴重后果，但是如果在新生兒期早發(fā)現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。

五、新生兒遺傳代謝疾病篩查方法：

新生兒出生72小時后并充分哺乳，取足跟血制成干血斑，送至安康市新生兒疾病篩查中心進行檢測。新生兒監(jiān)護人可于采血15個工作日后可關注安康市婦幼保健院微信公眾號查詢檢測結果，如檢查結果異常，醫(yī)護人員將電話通知監(jiān)護人進一步復查。

撰稿：王成寧? ? ??審稿：陳軍