每年的9月12日是預防出生缺陷日。2021年9月12日是第17個“預防出生缺陷日”，今年的主題是“健康孕育，護佑新生”。

為貫徹落實健康中國行動（2019-2030年），加強出生缺陷防治宣傳教育，引導全社會更加關注和支持出生缺陷的防治和婦幼健康促進工作，國家衛(wèi)生健康委員會每年在全國開展預防出生缺陷日主題活動。

什么是出生缺陷？如何孕育一個健康的寶寶？下面是科普時間

01 ?什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的結(jié)構性畸形、功能性異?；虼x缺陷所致異常，包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂、足內(nèi)翻、唇腭裂)、細胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常。

?02 引起出生缺陷的原因？

引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。

*遺傳因素。包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史;

*環(huán)境因素。包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等，如:婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體;

*接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì);

*使用了某些致畸藥物;

*其它一些因素，如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

03??減少出生缺陷，關鍵在預防

① 一級預防

把好出生缺陷“種子土壤關”——防止出生缺陷兒的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時(4周以上)已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

② 二級預防

把好出生缺陷胚胎苗芽關——減少出生缺陷兒的出生，包括定期產(chǎn)前檢查、孕期產(chǎn)前篩查(NT檢查、唐氏篩查、四維彩超、無創(chuàng)DNA檢查)、產(chǎn)前診斷(羊水穿刺、臍血穿刺)通過篩查、產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施;通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。③ 三級預防

把好出生缺陷幼苗成長關一一出生后的診斷和治療。對出生缺陷的出生后治療，或?qū)m內(nèi)介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節(jié)脫位、先心病及聽力等。

安康市婦幼保健院作為國家級三級婦幼保健院，將充分利用專業(yè)優(yōu)勢，持續(xù)加強出生缺陷防治知識的宣傳普及，不斷提升服務能力和技術水平，宣傳惠民政策，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務。